隨著醫療科技的發展,精準醫療成為趨勢,許多疾病已有研究證實,癌症與基因的變異有關。透過基因檢測了解基因突變,讓醫師能為病人擬定合適的醫療規劃,搭配精準用藥,讓抗癌多了一項新利器,提高治癒的機會。

基因是帶有遺傳訊息的 DNA 序列。人體中約有三萬個基因,有的基因會影響外型、智商,甚至是體內健康狀態,然而,遺傳特徵有時並不是單一基因所造成,可能由多個基因所控制。而基因突變,通常會導致細胞運作不正常、或細胞死亡,失去了原本該有的樣子,會發生基因突變的原因有很多,例如細胞分裂時的遺傳基因複製發生錯誤,或者由於外界的因素干擾,例如化學物質、輻射、或是病毒的影響。

基因突變不全然都與癌症的發生相關。

研究發現,致癌基因、DNA修復基因和抑癌基因與癌症的發生有直接的關聯性,若基因突變發生在這些關鍵基因的DNA序列上,而未被及時修復而使DNA缺損日月累積,導致這些基因的功能有異常讓細胞運作機制失去控制,就會有較高的罹癌風險。

基因檢測是利用DNA檢體進行序列的比對,呈現基因的狀態,提供醫療團隊評估,得知罹患相關基因遺傳疾病的風險,也進一步選擇適當的預防策略,或進行後續治療策略規劃。

已有許多研究證實,癌症與基因的變異有關。

罹患相同癌症的病患,可能因為基因突變的不同,治療方式及用藥的選擇也會有所不同;反之,罹患不同癌症的病患,也可能因為帶有相同的基因突變,因此,瞭解基因突變,適時介入治療,找到更多治療的方式,提高治癒的機會。

除此之外,基因檢測也能預防疾病。在疾病發生前,了解自己是否有家族性遺傳疾病,並且預測罹癌風險,得知相關數據資料後,就能進行預防疾病發生的計畫。

第一步 與醫師諮詢

癌症基因檢測目的是協助病友與醫師對疾病的診斷、追蹤、用藥選擇更為準確,因此,與醫師充分討論,共同決定檢測項目及時機,是很重要的。

第二步 申請檢體

填寫基因檢測同意書,採集檢體(採集血液或腫瘤組織切片)。

第三步 檢測進行

檢體以專件送至實驗室,並進行DNA萃取與實驗分析。

第四步 回診報告諮詢

將檢測報告提供給您的醫療團隊,由主治醫師親自解說,並整體考量病友的病況、病史、用藥紀錄和各項檢測報告,與病人一起擬定合適的治療策略。

基因檢測異常不一定會發病,只是得到該病的機率較高。

基因不同,帶有遺傳性癌症基因突變的人,其發病機率也不太一樣。

基因變異所引起的癌症不會比較惡性、進展也不會較快。但平均來說,遺傳性癌症發病年紀較早,所以容易被忽略,等到察覺異狀時,常為時已晚。因此建議帶有遺傳性癌症基因突變者,要盡早進行較為頻繁且較深度的檢查。

經過基因檢測確認基因變異後,諮詢師會根據國際遺傳性癌症指引以及家族病史,給予後續醫療或健康檢查的建議,給病人與主治醫師參考,再由病人根據自己的需求與身體狀況和主治醫師共同進行。

除了檢查,有些遺傳性癌症可以使用預防性投藥,甚至有些人願意

接受預防性切除,但要進行這樣的手術之前,必須經過多次的諮詢與討論。

帶有遺傳性癌症基因突變並不可怕,目前遺傳性癌症可預防也可治療,已經有針對遺傳性癌症基因突變,設計出特定的藥物,將來,研發出預防性藥物也指日可待。

在諮詢過程中即會簽訂保密協定,針對您的基因檢測結果與個人資訊都會通過加密的嚴格保護,不將檢測者的結果用於任何商業用途與外洩。

在選擇基因檢測方面,建議病人可諮詢腫瘤科醫師,或各大醫院設立的精準醫學/個人化腫瘤治療門診,由專家協助選用合適的基因檢測,並選擇具有國際認證核准。

目前衛福部已經著手研擬並執行精準醫學的檢測規範,將新技術納入政府監管範疇,讓民眾更有保障。