文/張維純 台灣癌症基金會護理師

       漫威系列電影《永恆族》中，安潔莉納裘莉飾演一名能將宇宙能量轉化為武器及盾牌的戰士─席娜，在電影中展現出，即使歷經挫折，但為了守護地球與隊友，在直面自身軟弱後，仍堅強守護眾人的戰士。而在現實生活中，她的自我醫療決策，也讓許多人覺得她是一位勇敢且堅強的女性。2013年5月，她公開表示，自己帶有BRCA基因缺陷及家族史，可能是罹患遺傳性乳癌或卵巢癌的高風險群，經慎重考慮，為了自己的健康及孩子們不必失去母親的恐懼，在家人的支持下，陸續接受了預防性的雙乳切除以及輸卵管卵巢切除術，希望藉此降低罹患乳癌之風險。
此舉過後，讓更多民眾知道了BRCA基因及其相關癌症，而現今也有針對此基因突變的癌症標靶藥物 (PARP抑制劑) 問世。但迄今為止，一般民眾對 BRCA基因突變以及其相關癌症的認識仍有限，更甚是眾多癌友，亦對此議題缺乏更多的認識。本會與台灣婦癌醫學會、中華民國婦癌醫學會、台灣乳房醫學會合作，辦理「Care BRCA基因檢測補助計畫」，幫助有需要進行BRCA 1/2基因檢測的乳癌及卵巢癌癌友，給予BRCA基因檢測補助，使癌友獲得適當的治療，提升治療成效。
而在與病家的互動中了解到，以下問題為其最常提出的疑問，希望藉由這樣的分享，讓更多人對BRCA基因突變，能有更進一步的認識。

一、 什麼是BRCA1與BRCA2基因？

不論性別，每個人的身上都有BRCA1與BRCA2基因，此基因屬於抑癌基因(Tumor-suppressor gene)，其作用是當DNA受損或突變時，會協助修復DNA。

二、 BRCA基因突變跟癌症發生的相關性？

如若BRCA基因發生缺陷突變，在DNA受損時，細胞便無法自行修復，當損害累積到一定程度，就會發生癌病變，進而形成腫瘤。而與BRCA基因突變有關聯的癌症如下：乳癌(包含男性乳癌)、卵巢癌、胰臟癌、前列腺癌、黑色素瘤。但癌症的發生為多成因，有先天及後天的因素交互影響。而基因突變也分成兩種，一種是先天基因正常，但後天有誘發因子造成基因突變，導致癌症；另一種是先天遺傳有基因突變，後面又有誘發因子加成，導致癌症產生。而全台約有15～20%的卵巢癌患者具有BRCA基因突變；乳癌之三陰性乳癌患者中，約有10%～15%帶有BRCA變異基因，由此可知，多數的乳癌或卵巢癌患者，與BRCA基因突變並無相關。

三、 BRCA基因突變跟遺傳的相關性？

BRCA基因屬於體染色體顯性遺傳，有BRCA基因突變的家族，並非每一個家族成員都會遺傳到該突變（機率為50%）。就算帶有「BRCA基因突變」者，終其一生，也不見得會罹癌，但是得到相關癌症的風險較高。當被檢測出為帶因者時，建議與醫療團隊及遺傳諮詢師做專業諮詢，並配合醫療團隊指示做定期追蹤篩檢，積極做好健康管理，才是正確的應對方式。

四、 已經罹患相關癌症，為何需要檢測BRCA基因？

精準治療是目前癌症治療的趨勢，藉由基因檢測可了解癌症診斷與治療的資訊，並依據檢測結果，選擇合適用藥。針對BRCA基因突變，現有PARP抑制劑可做為治療，其作用是干擾癌細胞的DNA修復，使癌細胞死亡，並且可能減緩或停止腫瘤生長。2017年美國腫瘤醫學會ASCO發表的研究證實PARP抑制劑Olaparib，對於BRCA1/2突變，HER2-的轉移性乳癌患者，相較於標準化療，能顯著延長無惡化存活期，降低42%復發風險，且相較於化學治療，其副作用也顯著減少，對於有BRCA基因突變的三陰性乳癌患者來說， 是一個不同於化學治療的治療方式。